对于24岁的女生小玲（化名）而言，过去的七年，是伴随着反复咯血、不断住院的灰色岁月。

她从17岁开始反复咳血，一咳嗽就带血，很是吓人。七年来，从广西到北京再到广州，父母带她辗转多家大医院就医，经历数次支气管镜与病理活检，得到的是一个冰冷的结果——特发性肺含铁血黄素沉着症（IPH）。

“特发性”意味着病因不明。尽管她接受了多轮激素和免疫抑制剂治疗，但病情依然反复发作，无法根治。

这不仅让她承受着药物的副作用，更让她和家人在漫长的求医路上几近绝望。在她几乎要放弃之际，命运的转机出现在东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院）。

一、拨开迷雾：精准医学锁定“真凶”

刚入院时，小玲病得很重：急性呼吸道感染诱发咯血急剧加重，伴有高烧、胸闷、气促；双肺弥漫性磨玻璃影，右下肺实变，提示急性肺泡出血。

小玲双肺弥漫性磨玻璃影，右下肺实变

作为东莞市儿童精准医学诊疗中心，面对复杂病情，市儿童医院诊疗团队在控制住急性感染后，未止步于传统的对症治疗。

呼吸内科主任李宇峰教授迅速牵头启动精准医学中心专家MDT（多学科诊疗），利用先进的基因检测平台，呼吸科、遗传咨询、检验、病理、影像等多学科专家的紧密协作，开启了核心的“解码”流程——全外显子测序+专业的基因组数据解读。

果然，基因报告提供了重要线索：小玲存在一个此前从未被发现的SCNN1G基因新发突变（c.1126G>A; p.Gly376Arg），该突变在公共数据库（gnomAD、1000 Genomes）及既往文献中均未见报道。

基因报告提供重要线索

这也彻底颠覆了此前的诊断——小玲得的不是“特发性”疾病，而是一种罕见的、与囊性纤维化机制相似的ENaC功能亢进（即功能获得型）通道病。

这一发现，将临床表型与深层基因病因成功链接，为后续的精准治疗奠定了基石。

二、从“对症”到“对因”，个体化治疗新篇章

诊断的明确带来了治疗策略的根本性改变。呼吸内科陈永毅博士团队摒弃了既往的免疫抑制方案，转而采用基于发病机制的“机制导向治疗”——雾化吸入3%高渗盐水以恢复气道表面液体，联合口服桉柠蒎及阿奇霉素（后者已被证实可抑制ENaC活化）。

实施该方案仅6个月后，小玲的咯血频率从41%骤降至17.2%，影像学上的肺部病灶也被显著吸收，之前大量激素及免疫抑制剂带来的副作用全部消失。

目前小玲已重新回归正常生活和工作。她的诊疗历程，真正实现了从“治标”到“治本”的跨越。

三、国际学术界高度认可，登上呼吸领域国际顶级期刊

令人欣喜的是，这一病例研究还获得了国际学术界的高度认可，被呼吸领域国际顶级期刊——美国呼吸与危重症医学杂志发表（影响因子21.7）。

国际期刊发表

从“治标”到“治本”，这样的案例在东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院）精准医学中心不胜枚举。

精准医学理念已深入该院临床诊疗的每一个环节，对罕见病唯有打破常规的批判性思维，用前沿技术与知识洞察秋毫，才能在错综复杂的表象中，精准捕获症状背后那根决定性的“导火索”。

陆小梅教授介绍，每个人的基因组合都是独一无二的。就像这次发现的这个基因突变，是全球首次提出的以咯血为主要症状的ENaC通道病。“相同的基因变异，在不同遗传背景下可以呈现天壤之别的临床表现，这正是精准医学要破解的密码——我们通过追寻最深层的病因，为每一位患者还原疾病的真相。”

据了解，作为高水平的儿童精准医学中心，市儿童医院已建成省内领先的儿童罕见病精准诊疗体系，累计诊断罕见病超过500种，就诊量达30946人次，改变了粤港澳大湾区罕见病患儿家庭奔波北京、上海求医的困境。