东莞的刘先生(化名)今年50岁,不久前,他骑电动车时遭遇车祸,左手腕当场就出现了变形和肿胀。被迅速送往广东省第二人民医院东莞医院(东莞市寮步医院)急诊科。急诊医生迅速为他完善了左上肢CT检查。检查结果显示:左桡骨远端骨折、尺骨茎突骨折,需要尽快手术。
在术前的常规检查中,医生发现刘先生竟是罕见的全内脏反位患者,也就是大家俗称的“镜面人”,发病率1/100万。
麻醉科主任杨勇明介绍,全内脏反位是一种先天性疾病,在人群中的发病率约为0.01%,男性比女性约为1.5∶1.0,属于极其罕见的种类。其病因目前尚不清楚,通常认为与基因缺陷有关。这类患者的心脏、肝脏、脾脏和胆囊等内脏器官与大多数人的位置完全相反,心脏和脾脏位于身体的右侧,而肝脏则在左侧,就像正常器官在镜子中的倒影一样。这种内脏位置颠倒的现象是一种非常罕见的解剖学异常,发生的概率大约是每百万人中仅有一例。
接诊医生介绍,由于刘先生“镜像右心”的特殊情况,手术团队必须打破常规思维,手术过程中需要特别注意保护重要血管和神经,因为任何微小的失误都可能导致严重的后果。此外,“镜面人”臂丛神经的组成和轨迹可能与正常人不同,麻醉医师在进行臂丛神经阻滞时,难以准确找到神经的位置和最佳的穿刺点。这种情况下,术前的充分准备和多学科团队的合作显得尤为重要。
面对百万分之一概率的特殊病例挑战,杨勇明带领团队迎难而上,和手外科手术团队多次就术时麻醉方案进行讨论,最终为刘先生制定了专业以及个性化的麻醉方案。
完善术前准备后,医生为刘先生实施了臂丛神经阻滞麻醉下“左桡骨远端及尺骨茎突骨折复位内固定术”。手术过程中,麻醉医生全程护航,全力保障刘先生麻醉状态下的生命体征平稳。最终,手术顺利完成,麻醉团队还为刘先生留置了术后静脉镇痛泵,减少术后疼痛。

次日麻醉术后访视中,刘先生很高兴地告诉麻醉医生,术前自己还担心手术过程以及术后可能会很疼,结果手术过程完全不痛,术后麻醉过了有镇痛泵的帮助疼痛也缓解了许多,为麻醉科团队点赞。
寮步医院有关负责人表示,由于“镜面人”的内脏位置与常人相反,一旦患病,尤其是需要手术治疗时,医生如果按常规判断极易发生误诊。因此,“镜面人”在就医时一定要主动告知医生自己的特殊生理结构。另外,定期体检很关键。为了避免误诊、漏诊而延误治疗,“镜面人”应定期进行体检,并对自己的身体状况有基本的认知。
健康科普
“镜面人”健康状况如何?
杨勇明介绍,首先,“镜面人”生理功能正常。尽管“镜面人”的内脏位置完全相反,但他们的生理功能与正常人一样,对健康与生活没有太大影响。
其次,“镜面人”可能合并其他疾病。部分“镜面人”可能合并其他脏器结构异常或基因疾病,这时可能伴有相应的症状。
“镜面人”会遗传吗?
杨勇明介绍,“镜面人”现象确实与遗传有关,但具体遗传方式和遗传率较为复杂。“镜面人”的出现通常与人体胚胎发育过程中父母体内基因的一个位点同时出现突变有关。这种突变是隐性遗传,意味着只有两人的突变基因同时遗传给孩子,孩子才会成为镜面人。由于这种突变是隐性的,因此遗传率相对较低,出现几率大约为百万分之一。
需要注意的是,尽管“镜面人”的遗传与基因突变有关,但并非所有携带这种突变基因的人都会成为“镜面人”。此外,“镜面人”的出现还可能受到其他环境因素的影响,如胚胎发育过程中的其他未知因素。